广西地中海贫血防治重点实验室依托广西医科大学建立，2010年获广西壮族自治区科技厅批准。

　　地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海，东南亚和中国南方等地。重型α地中海贫血胎儿于妊娠晚期死亡，重型β地中海贫血病人需终生依赖输血和去铁剂，死亡率极高，治疗费用高达上百万元。地中海贫血是出生缺陷的主要病因，严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉重的负担，成为影响社会和谐和发展的公共卫生问题。

　　广西医科大学自上世纪50年代起即开展了地中海贫血防治研究，是国内最早开展地中海贫血防治的单位之一。经过几代人的努力，地中海贫血的研究形成了专业特色和优势学科，集临床服务、科研、教学、人才培养等为一体，对地中海贫血的研究达国际先进水平，共获得20多项国家和省部级科技成果奖，在国内外有较大的影响。

　　最重要的是，广西医科大学的研究为广西壮族自治区政府提供了科学详实的决策依据，促进了政府高度重视，自治区政府于2010年起在全区实施“地中海贫血防治计划” ；也促进了国家卫生计生委自2014年起，以广西的干预模式在南方十个省（市）地中海贫血高发区实施“地中海贫血防治全覆盖项目”。为降低出生缺陷，提高人口素质起到重要的作用，取得了巨大的社会效益，并带来深远的影响。

　　重点实验室的定位和总体目标：

　　围绕地中海贫血防治，深入开展分子流行病学、基因诊断和产前诊断，治疗，预防和干预等前沿性研究，为地中海贫血的防治提供理论依据和实施方法，为地中海贫血高发区培养防治人才，提供技术支撑等。同时服务广西和西部地区，促进与东盟等国家和地区的学术合作与交流，实现科技成果共享，共同开展地中海贫血的防治协作研究，从而降低这一高发区域内的重型地中海贫血发生率，减少出生缺陷，提高人口素质，促进社会发展。

　　重点实验室和重点学科建设：

　　广西第一个博士学位授予点：1984年获批广西第一个博士学位授予点，为国内外培养了大批博士和硕士研究生。

　　国家临床重点专科：2011年获国家卫计委批准，成为有区域性优势和特色的地中海贫血诊疗专科和防治中心，为中国和东盟国家等地中海贫血高发区提供优质医疗服务，提供技术和人才培养及输出。

　　地中海贫血联合实验室：2010年原卫生部部长陈竺视察广西医科大学，为中国医学科学院和广西医科大学共建的“地中海贫血联合实验室”提名并揭牌。陈竺部长指出政府高度重视地中海贫血的防治工作，广西医科大学在关乎人民群众身体健康和生命安全的重大民生工程当中承担着重大的使命和持续性的工作，也为医学进步、人才培养等做出重大的、持续性的贡献。“地中海贫血联合实验室”承担国家级科研课题，深入开展地中海贫血防治研究。

　　遗传性疾病的产前诊断创新团队：2010年获自治区教育厅批准，围绕地中海贫血、染色体疾病等遗传性疾病开展相关临床和科学研究工作。

　　广西壮族自治区地中海贫血产前诊断中心：2011年获自治区卫计委批准。承担全区地中海贫血的诊治，疑难病例转诊等，同时担当自治区地中海贫血产前诊断管理中心技术专家组副组长，协助开展全区产前诊断技术指导、培训和质量控制等工作。参与编写教材，制定医务人员培训计划，撰写专业书籍，培训基层医技人员等。

　　重点实验室科学研究和科研成果：

　　重点实验室承担了40多项国家科技部、国家自然科学基金委员会、国家卫生计生委和广西科技厅等科研课题，开展地中海贫血防治的前沿研究，获得多项创新性成果。共获得国家和省部级科研成果奖20余项，包括卫生部科技进步奖二等奖，宋庆龄儿科医学奖，广西科技进步奖一等奖等。共发表相关论文250多篇，出版多部专著，教材等。

　　2013年获Science杂志焦点新闻报道。Science杂志“News Focus”（Science, 10 May, 2013, Vol 340）报道了广西医科大学开展地中海贫血防治的研究工作和中国政府的防治计划。

　　国内外学术交流与合作 

　　（1）国内外合作与交流：

　　与美国，意大利，泰国，希腊，英国，新加坡，日本，台湾，香港等国家和地区有密切的学术往来和交流，开展“地中海贫血防治”合作课题研究，其中与希腊、泰国的合作研究获得国家科技部的资助。与中国医学科学院基础医学研究所，中山大学，厦门大学等有科研合作与交流。

　　（2）主办国际地中海贫血学术研讨会：

　　多次主办高水平的国际地中海贫血防治研讨会。其中近年来主办的“The 3rd International Conference on Thalassemia in China & The 2nd Asia Pacific Iron Academy Conference”，参会人员400余人，其中海外代表近300余人，与会代表在“地中海贫血和铁代谢疾病防治的最新进展”主题下，探讨地中海贫血等疾病的防治。会议以良好的组织，高水平的学术研究，众多的国外代表参会，获得与会专家和代表的高度评价。

　　与国际地中海贫血联盟密切合作，分别主办“TIF Workshop on Thalassemiain in China for Health Professionals and Patients/parents” , “Pan-South Conference on Hemoglobinopathies for Health Professionals and Patients/parents”，促进了地中海贫血的防治研究工作。

　　与国内外的广泛合作与交流，培养了大批医技人员，提升了广西地中海贫血研究在国内外的影响，也带动了各项研究的深入开展。

　　实验室队伍建设与人才培养：

　　实验室现有固定人员共24名，包括儿科学、内科学、遗传病学、妇产科学、流行病学等中青年专家。其中正高职称9人，副高职称6人；具有博士学位11人，硕士学位7人；硕士生导师11人，博士生导师6人。队伍中75%拥有博士或硕士研究生学位，40岁以下的研究骨干占85.71%，其中57%在美国或香港等地留学，均承担国家自然科学基金委员会等科研项目，开展各方向的系列研究。

　　实验室重视高层次人次的引进。2012年自治区政府聘请中国医学科学院原院长刘德培院士为主席顾问，依托广西医科大学，为广西地中海贫血防治工作“把脉问诊”，开展广泛的合作与交流，推动科技成果、人才与广西优势资源的有效结合。2011年自治区政府聘任中国医学科学院张学教授为我校 “地中海贫血防治研究特聘专家” 。刘德培院士和张学教授作为高层次领军人才，带领重点实验室开展创新研究。

　　2015年拟引进美国东卡罗莱纳大学黎永青教授及其团队。黎永青教授自2006年和我校合作，开展国际领先的单细胞分子成像与分析技术、单细胞基因组分析等前沿研究, 为地中海贫血防治等学科提供新的理论和技术方法

　　三年来实验室共培养28名博士研究生，已毕业14名。培养硕士研究生78名，已毕业42名。分布于国内外各地区，在临床，科研等方面发挥巨大的作用。

　　重点实验室在国家和广西重大需求中的贡献： 

　　（1）促进国家卫生计生委和广西政府高度重视地中海贫血防治工作：

　　作为在国内最早开展地中海贫血防治研究的单位，呼吁各级政府和社会重视

　　地中海贫血的防治，并为政府提供了科详实的决策依据，促进了国家卫生计生委和广西自治区政府高度重视，制定一系列地中海贫血防治法规和实施办法。

　　参与起草和制定国家卫生计生委地中海贫血防治技术规范，承办国家卫生计生委主办的国际地中海贫血防治研讨会，参与地中海贫血防治技术师资培训等，推动国内地中海贫血防治工作的开展。

　　担当自治区政府参事，参与起草和制定广西地中海贫血防治计划，并作为主要单位，在实施广西地中海贫血防治工作起到重要和带头作用。

　　（2）推动国内地中海贫血防治工作的开展：

　　制定防治规范，定期举办“地中海贫血防治” 国家级和省级继续教育学习班，国际学术研讨会和讲座等，接受进修，对全国各地医技人员进行地中海贫血防治培训。培训内容包括地中海贫血临床诊疗，遗传咨询，基因诊断和产前诊断技术等。其中包括“中央补助卫生人才地中海贫血培训项目”，及“全区妇幼卫生紧缺人才培训项目”等培训。

　　特别在国家科技部，国家卫生计生委支持下，联合美国、希腊、泰国、英国等地专家，举办“地中海贫血防治技术规范化培训班”，对基层医技人员进行地中海贫血防治技术的规范化培训。

　　给予技术支持，帮助各地建立诊疗科室，带动了广西和国内部分地区1990年以后开展的地中海贫血防治工作，有效提高了地中海贫血防治技术水平和服务能力。